Entendiendo el Síndrome de Down
El síndrome de Down —denominado así en memoria de John Langdon Down, el primer médico que lo identificó— es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos y constituye la causa genética más frecuente de discapacidad mental leve a moderada y de problemas médicos relacionados. Se presenta en uno de cada 800 recién nacidos de todas las razas y grupos económicos. Entre los defectos genéticos se encuentran: cierto grado de retraso mental, facciones características, mayor cantidad de infecciones, deficiencias visuales, deficiencias auditivas y, con frecuencia, defectos cardiacos. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error en la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o “trisomía» del cromosoma. Para comprender por qué se presenta el síndrome de Down, debe conocerse la estructura y la función del cromosoma humano.
El cuerpo humano está compuesto de células que a su vez contienen cromosomas, responsables de transmitir información genética. Casi todas las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se hereda de cada progenitor. Solamente las células reproductivas humanas —los espermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres— tienen 23 cromosomas individuales. Cuando las células reproductivas —el espermatozoide y el óvulo— se combinan en la fecundación, el óvulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas.
A veces, se produce un accidente durante la formación de un óvulo o un espermatozoide que hace que tenga un cromosoma número 21 adicional. Las facciones y los defectos congénitos propios del síndrome de Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de las células del cuerpo. Ocasionalmente, el cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del espermatozoide y puede provocar lo que se denomina translocación del síndrome de Down. Ésta es la única forma que puede heredarse de uno de los padres.
Deficiencias físicas
Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía. Cerca del 10 % de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente. Más del 50 % tiene alguna deficiencia visual o auditiva. La mayoría de los casos puede ser tratada con anteojos, con cirugía o mediante otros métodos. Los afectados, también, pueden tener deficiencias auditivas por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los 3 meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes de visión y audición en forma regular para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído; además, suelen contraer bronquitis y neumonía, así como padecer un riesgo mayor de problemas de tiroides y leucemia.
Es posible detectar muchos casos de síndrome de Down mediante técnicas de ultrasonido. Toda familia con un niño con discapacidad mental o un niño con otros defectos congénitos puede y debe conversar sobre estos análisis y pruebas con su médico o su profesional de la salud. Es el único que podrá recomendar que la familia consulte a un especialista en genética para saber más sobre su problema particular y sobre los riesgos que supondría el tener otro bebé.
Tres tipos principales de Trisomía 21 o Síndrome de Down:
Trisomía 21 libre:
Se caracteriza por que en todas las células de los sujetos afectados presenta 47 cromosomas y tienen un cromosoma de más en el grupo G, que contiene los pares 21 y 22, podemos mencionar que esta alteración es ocasional. Es la más común presentándose en el 95% de los casos.
Trisomía 21 Mosaico:
Este se distingue por tener dos clases de células, una normal y otra con un cromosoma de más en el grupo G. Las células con 45 cromosomas o menos no sobreviven generalmente.
Traslocación:
Se caracteriza porque el número total de células asciende a 46, en donde el cromosoma 21 extra se encuentra unido a otro. Dentro de la célula es posible que se genere cualquier tipo de traslocación entre un cromosoma 21 y cualquier otro cromosoma pero la forma más habitual es la que se produce uniéndose a un cromosoma del grupo D que generalmente es afectado el par 14.
Fuente: Emiliano Monroy Ríos
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